3月21日，是“世界唐氏综合征日”。对于平常人来说，这一天可能只是个普通的日子，然而对于唐氏综合征患者及其家庭来说，却是个永远铭记的字符。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80~120万“唐宝宝”降生。2011年联合国大会正式将这一天命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。
患有该类疾病的胎儿在子宫内即表现出比正常胎儿发育更为缓慢，出生后表现出严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形等症状。据以往统计，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80~120万“唐宝宝”降生。
大多数唐氏综合征患者都有轻度至中度的认知障碍或智力障碍，但这并未阻碍他们在社会上展现自我价值。如今，社会上很多职位雇用唐氏综合征患者，包括银行、公司、酒店、医院、疗养院、办公室和餐厅等，他们渐渐在娱乐业、文职领域、儿童保育和计算机行业等领域展现自己的价值。
唐氏综合征目前并没有特别行之有效的治疗方法，所以还是以预防为主。在以往的医学观点中，通常认为高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险较大，但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。因此孕期女性进行产前筛查对预防唐氏综合征具有极其重要的意义。
唐筛检查，是唐氏综合征产前筛查的简称，目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患唐氏综合征的风险，如果唐筛检查结果显示胎儿患唐氏综合征的风险比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜腔穿刺检查或绒毛检查。唐氏综合征筛查按照检查手段可分为3类：血清学检查、超声检测和无创产前DNA检测 。
相比而言，超声检查+血清学检查是成本最低的，但是相对来讲，检出率会因检测内容的差异而出现较大浮动，在60~90%之间，且假阳性率非常高。羊膜腔穿刺虽然全面、准确，但是因为有一定的流产风险，更适合作为最后的备用选项，在其他方法都提示高风险的前提下作为确诊的手段使用。无创产前DNA检测是利用孕妇外周血中胎儿游离DNA来检查胎儿有无染色体异常，准确率高、无创伤性、胎儿不受影响，目前这种方法越来越受孕妇欢迎。